Wetenschappers van de University of Medicine and Dentistry of New Jersey-New Jersey Medical School (UMDNJ-NJMS) hebben nieuwe DNA-sequencing-tests ontwikkeld die veelbelovend zijn voor het verlagen van de kosten die gepaard gaan met het diagnosticeren van kanker en erfelijke ziekten, waaronder cystische fibrose.
Ambtenaren van het New Jersey Department of He alth keurden het gebruik goed van de nieuwe Cystic Fibrosis (CF) Carrier and Diagnosis Test, die is gemaakt bij het Institute for Genomic Medicine van UMDNJ-NJMS. Met behulp van een halfgeleidermechanisme dat is ontwikkeld door het in San Francisco gevestigde Ion Torrent, test de microchip het hele gen op mutaties. IGM biedt nu deze gecertificeerde Clinical Diagnostic Laboratory-service aan voor ziekenhuizen en verloskunde- en gynaecologische praktijken in de hele Garden State.
Volgens de website van de Cystic Fibrosis Foundation: "Meer dan 10 miljoen Amerikanen zijn symptoomloze dragers van het defecte CF-gen." Deze chronische ziekte tast de longen en het spijsverteringsstelsel aan. Het treedt op wanneer een kind één defect CF-gen van elke ouder erft. Statistieken tonen aan dat er in New Jersey jaarlijks gemiddeld 125.000 kinderen geboren worden bij wie de diagnose cystische fibrose wordt gesteld.
"Wij geloven dat de aanpassing van deze nieuwe sequencing-technologie ons vermogen om genetische aandoeningen te analyseren drastisch zal verbeteren", zegt Marvin N. Schwalb, PhD, directeur van het Institute for Genomic Medicine. "Traditionele CF-sequencing-testen kosten duizenden dollars, waardoor de test niet beschikbaar is voor screening op dragerschap. Deze nieuwe test kost minder dan $ 200. Het belangrijkste is dat de genetische dragertest die we hebben ontwikkeld het diagnosepercentage verbetert tot 98 procent. Hoewel de test een significante verbetering biedt voor alle populaties, is het verbeterde percentage vooral waardevol voor minderheden, omdat de huidige screeningsmethoden voor dragerschap slechts ongeveer 65% van de mutaties in deze populaties detecteren."
De nieuwe technologie biedt veel voordelen, waaronder de mogelijkheid om maar liefst 96 monsters op een enkel platform te testen en het feit dat de apparatuur 1/10 zoveel kost als de vorige technologie.
IGM heeft een andere test ontwikkeld, die ook is goedgekeurd door de NJHSS, voor mitochondriaal DNA. Mutaties in mitochondriën veroorzaken een breed scala aan ziekten, zoals oog- en neuromusculaire systeemaandoeningen en mogelijke kanker.
Schwalb, een professor in kindergeneeskunde, microbiologie en moleculaire genetica bij NJMS, zei: "We zijn trots op het feit dat de IGM een wereldleider is in de vooruitgang van genetische diagnose. DNA-sequencing zal ons erg druk houden voor In de staat New Jersey is niets te vergelijken met deze vooruitgang en dit is nog maar het begin."
